«Зачем нужна консультация врача-генетика?»

 Ольга Н.

Отвечает врач-генетик, врач-невролог, кандидат медицинских наук, врач высшей квалификационной категории медицинского центра «Центр реабилитации» Александр Васильевич ПЕРЕПЕЛОВ:

- Частота наследственных заболеваний среди новорожденных достигает трех процентов. Сюда включаются моногенные наследственные заболевания (около 10 тысяч форм), хромосомные и микрохромосомные синдромы (около 1000 форм). Кроме того, довольна высокая частота врожденных пороков развития вследствие смешанных причин (воздействие средовых факторов и наследственная предрасположенность) - порядка пяти процентов.  Многие заболевания сопровождаются инвалидизацией, дезадаптацией пациентов в обществе, иногда ограничением продолжительности жизни. Подобные ситуации негативно отражаются в целом на обстановке в семье. В этой связи вопросы профилактики, ранней постановки диагноза, предупреждения повторных случаев заболеваний в семье являются актуальными.

Показания для медико-генетического консультирования обширные, однако о них мало что известно основной массе граждан, несмотря на огромную информацию  в интернете.

  К таким показаниям можно отнести:

1. наличие врожденных пороков развития у потомства, особенно в  сочетании с задержкой моторного и/или физического, психоречевого, полового развития; умственная отсталость у детей, расстройства аутистического спектра;

2. семейные случаи заболеваний (два и более), в том числе у взрослых (например, ранние инсульты, инфаркты, гипертоническая болезнь, потеря умственных способностей);

3. прогрессирующее заболевание в любом возрасте, диагноз которого не смогли установить узкие специалисты любого профиля или консилиум специалистов;

4. один или более спонтанных абортов,  выкидышей в анамнезе (мертворождения, замершая беременность); в этом случае врач-генетик даст советы по предупреждению повторных случаев заболевания в семье;

5. планирование беременности: в идеальном случае медико-генетическое консультирование рекомендуется пройти любой паре родителей, планирующих потомство, вне зависимости от возраста. Врач-генетик даст советы по значимому снижению риска формирования врожденных заболеваний у потомства, наследственных синдромов;

6. первичная аменорея, первичное бесплодие у мужчин и женщин;

7. нарушение физического развития детей:  неправильный рост, деформации костно-суставной системы, чрезмерное или недостаточное развитие подкожно-жировой клетчатки, тугоподвижность или гиперподвижность в  суставах, прогрессирующее снижение зрения, слепота, тугоухость, глухота  в раннем возрасте;

8. нарушение пигментации кожных покровов, почечнокаменная болезнь у детей, прогрессирующее течение заболевания у детей после короткого или продолжительного благоприятного состояния, судорожный синдром, резистентный к терапии, гепатоспленомегалия  в раннем возрасте, прогрессирующие деформации опорно-двигательной системы;

9. оценка мутагенных воздействий в случае, если кто-либо из родителей до планируемой беременности или на ранних сроках испытал воздействие вредных факторов (химия, радиация);

10. кровное родство родителей, несовместимость по резус-фактору (положительный - у отца, отрицательный -  у матери).

Таким образом, врач-генетик рассматривает наследственную патологию любой системы организма, рекомендует необходимые методы диагностики, предупреждения повторных случаев заболеваний  в семье, профилактику врожденных пороков развития, а иногда - высокотехнологичные методы лечения.