журнал
Маленькой обнинчанке Анечке НИКОЛАЕВОЙ 26 июня исполнится четыре годика. И самый главный подарок для неё не конфеты и шоколадки, и даже не кукла Барби, а самое обыкновенное здоровье.
РЕДКОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ
У малышки редкое заболевание - атипичная форма синдрома Ретта, которым на планете болеют всего 140 человек! Это так называемое «развитие назад», когда ребёнок, приобретя определённые навыки - ходить и говорить, например, - начинает их терять, забывать.
До полутора лет Анечка развивалась как обычная девочка, но потом что-то пошло не так.
- Два года в России нам не могли поставить диагноз, - рассказывает мама Анечки Елена. - Дело в том, что наша болезнь сопровождается приступами эпилепсии, и врачи не могли определить, что это за вид эпилепсии и чем она вызвана.
Дать ответ на этот вопрос смогли только врачи Германии, когда малышка проходила своё первое обследование в два годика. Диагноз оказался неутешительный: Атипичная форма синдрома Ретта (CDKL5 - очень редкое заболевание, которое имеют исключительно девочки), оказалась виной раннему началу приступов и задержки развития, мышечная гипотония, резистентная форма эпилепсии.
Прошлым летом малышка прошла курс реабилитации в немецкой клинике, и на какое-то время ей полегчало. В этом году попасть в ту же клинику не удалось, так как снова начались острые приступы эпилепсии, которые случаются по 6-8 раз в день. А «погасить» синдром Ретта, пока продолжаются приступы, просто невозможно. Поэтому первым делом надо избавиться от них.
ШАНСЫ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ ЕСТЬ!
- Врачи видят, что ребёнок не потерянный, что она может развиваться, встаёт на ножки, физически развивается, общается, но всё это тормозят приступы, - говорит Елена. - Нам удалось найти клинику в Испании, где нам могут помочь. О ней мне рассказали мамочки других малышей, которые там проходили лечение. Ген, конечно, никуда не денется, но его действие можно свести к минимуму, и там нам могут помочь.
Лечение будет заключаться как в дальнейшем подборе новых медикаментов, так и в решении вопроса глубокой нейростимуляции. Врачи проведут специальное исследование на резистентность лекарств, которое не проводят в России, также осуществят ряд аппаратных исследований, мониторинги, магнитную энцефалографию, которое позволяет обнаружить аномальную активность и дает уникальную возможность избавить от патологии в головном мозге.
Приезд Анечки в испанскую клинику «Текнон» планируется 1 июля, однако денег на погашение счёта всё ещё не хватает. Требуется 23 000 евро, и если собрать их вовремя не удастся, то лечение придётся перенести на сентябрь, а в такой ситуации каждый день для малышки - на вес золота.
Конечно, многие, прочитав эту историю, так и останутся в ряду сочувствующих, которые будут надеяться, что ситуация рассосётся сама по себе, мол кто-нибудь да поможет. Но так не бывает. Помочь можем только мы сами, каждый из нас.
Диана КОРШИКОВА
СБЕРБАНК РОССИИ номер карты СБ : 4276220012025584 (Рязанская Елена Павловна - мама Анюты) № счета 40817810622230843163 получатель - Рязанская Елена Павловна Реквизиты банка: в Сбербанке России № 22 7786/00038 Банк получателя : Калужское ОСБ 8608 СБ РФ г.Калуга. БИК 042908612 Кор.\счет 30101810100000000612 Обнинское отделение № 7786 СБ РФ г.Обнинск ИНН 7707083893 КПП 402502001 ВАЛЮТНЫЙ СЧЕТ (EUR): Яндекс деньги WebMoney QIWI Кошелек |